삼성서울병원 김종원 교수팀 밝혀내
유전체연관 분석기술을 이용해 만성 골수성 백혈병 질환의 발병기전을 이해하는 단서가 국내 연구진에 의해 세계 최초로 밝혀지며 유전자치료제 개발에 획기적인 단서를 제공하게 됐다.
삼성서울병원 김종원 교수팀은 보건복지부와 진흥원이 추진하는 보건의료기술연구개발사업인 ‘난치암정복바이오신약개발개방형연구중심병원’ 과제의 연구지원을 받아, 국내 환자 자료를 기반으로 만성 골수성 백혈병 질환의 후보 유전좌를 규명했다고 밝혔다. 이번 연구결과는 최근 세계적 혈액학 권위지인 ‘Blood’에 발표됐다.
만성 골수성 백혈병은 조혈모세포의 이상으로 모든 골수구계의 세포가 증식하는 매우 드문 혈액암으로, 일반적으로 인구 10만명 당 0.6∼2명 정도에게 발생하며 아직까지 정확한 분자생물학적 원인을 찾지 못하고 있다.
김 교수팀은 유전체연관분석(genome-wide association analysis) 기술을 이용해 이제까지 보고되지 않은 6번과 17번 염색체에서 새로운 원인 유전좌를 확인하며 세계 최초로 후보 질환 유전좌 및 유전자를 규명하게 됐다.
이번 김 교수팀의 연구성과는 만성 골수성 백혈병의 새로운 병리기전을 이해하는 단서를 제공할 뿐만 아니라, 국내에서 유전질환의 원인유전자를 규명해 유전자치료제를 개발하는 데 기여할 전망이다.
연관분석기술을 이용해 많은 복합유전질환뿐만 아니라 유방암, 대장암 등의 각종 암질환을 일으키는 유전자를 발견하고 있는 선진국에 비해 국내에서는 전장 유전체 연관분석기술의 수행이 매우 어려운 실정이었다.
하지만 이번 김 교수팀이 전장 유전체 연관분석기술을 이용한 연구를 성공함에 따라 한국인에게 발생하는 특이한 유전질환이나 서양에서 아직 밝혀지지 않은 유전질환들의 체계적인 규명 및 원인유전자 발견이 국내 연구진에 의해 가능해질 것으로 기대되고 있다.
발견된 질환유전자들은 생명현상 이해 및 개별 유전자의 의의에 대하여 중요한 정보를 제공해 줄 뿐 아니라 최근 각광을 받고 있는 유전자치료로도 연결될 것으로 보인다.
