아주대병원 유전질환 전문센터는 오는 27일 오후 1시부터 3시까지 병원 지하 1층 아주홀에서 ‘묘성증후군의 진단과 치료’를 주제로 교육강좌를 개최한다.

이날 교육 강좌에서는 △묘성증후군의 진단과 유전상담(유전질환 전문센터 김현주 센터장) △묘성증후군의 임상증상(소아신경과 정다은 교수) △묘성증후군 환아의 작업치료(재활의학과 이미영 치료사)에 대한 강의와 참석자들의 질의응답이 진행될 예정이다.

신생아 1만5천명에서 5만명 중 한명 꼴로 발생하는 묘성증후군은 영아 때 고양이 울음소리를 내는 것이 특징이다. 이 울음소리는 나이가 들면서 없어지기 때문에 임상적으로 진단하기가 매우 어렵다. 출생 시 체중이 매우 적고 얼굴이 둥글며 양 눈 사이의 간격이 넓은 것도 주요 증상이다. 정신·신체적으로 발육이 늦고 정신지체 등의 장애가 따르며, 선천성 심장질환을 동반하는 경우도 30%나 된다.

묘성증후군은 대부분 돌연변이로서 5번 염색체의 단완 부분의 부분결손으로 생긴다. 이때 부모의 염색체는 정상일 경우가 약 85~90%정도로 아이는 새로운 돌연변이에 의해 생긴다. 또 약 15% 환자에서는 불균형한 염색체 재배열로 생길 수 있다.

균형적인 염색체 배열을 가진 부모 자신은 정상이지만 정자나 난자에는 불균형적인 염색체 재배열이 일어날 수 있고, 이러한 정자나 난자가 수정되면 불균형 염색체 이상 배아가 생기게 돼 염색체 이상 증후군 아이가 생길 수 있다.

묘성증후군에 관심이 있는 사람은 누구나 이번 강좌에 무료로 참석할 수 있으며, 아주대병원 유전질환 전문센터(031-219-5979)로 사전에 전화등록을 하면 된다.