개인 맞춤형 정밀의료를 제공하면 완치에 가깝게 관리 가능
“희귀난치성 질환인 폐동맥고혈압 표적치료제의 국내 도입이 시급합니다.”
정욱진 대한폐고혈압학회 회장은 8월 10일 기자간담회에서 “효과가 우수한 치료제들의 도입이 늦어지고 있어 제대로 된 치료가 이뤄지지 않고 있다”며 “식약처, 심평원의 적극적인 관심이 필요하다”고 말했다.
현재 전 세계적으로 시판된 폐동맥고혈압 치료제는 11가지가 있으나 가장 효과적이면서 필수인 치료제인 GSK의 에포프로스테놀이 27년 전에 개발돼 모든 선진국에서 사용할 수 있지만 국내에만 아직 도입이 안됐다.
정 회장은 “치료 표적물질을 발굴해 개인 맞춤형 정밀의료를 제공하면 완치에 가깝게 폐동맥고혈압을 관리할 수 있다”고 강조했다.
이어 “폐동맥고혈압도 조기진단 및 치료가 중요하다”며 “의료진이 질환을 의심하고 검사해 환자를 일찍 찾아내야 생존율을 높일 수 있다”고 말했다.
실제 국내 12개 의료기관에서 폐동맥고혈압 환자 73명과 이들의 17가족을 모집해 유전자검사를 진행한 결과, BMPR2 유전자 돌연변이가 21.9%에서 확인됐다.
또한 유전성 폐동맥고혈압 환자 7가족의 17명 중 10명(58.8%)이 BMPR2 유전자 돌연변이를 보유하고 있었다고 한다.
학회는 PHOENIKS 연구사업을 진행하고 있다. 이 연구는 현재 전국 26개 병원, 224명이 참여하며 성공적으로 진행되고 있다.
2018~2020년 수행된 PHOENIKS 1기 사업은 세계보건기구(WHO)가 제시한 폐고혈압 분류 5가지 중 1군에 속하는 환자 102명을 모집해 임상데이터 수집 및 생체시료 확보를 수행했다.
PHOENIKS 2기 사업은 좌심 관련 폐고혈압(LHD-PH) 환자를 더 포함시켜 2021년부터 2023년까지이다.
향후 계획되고 있는 3기~5기로 가면서 폐고혈압 모든 군을 포함시키고 다중 오믹스를 통한 분석을 통해 바이오마커와 표적 물질 발굴에 나설 계획이다.
폐고혈압연구회는 우리나라를 비롯해 중국, 일본, 대만 등과 함께 국제 네트워크를 형성하고, 2019년 4월 동아시아폐고혈압학회(EASOPH)를 공식 발족시켰다. 이에 매해 국제학술대회를 개최하며 전 세계 인구의 22%를 차지하는 동아시아인 특이 바이오마커와 표적 물질 탐색을 통해 질병 정복에 도전하고 있다.
정 회장은 “다양한 연구, 학술활동 등을 토대로 환자마다 다른 특성 인자를 규명하고, 이에 맞는 정밀치료를 제공해 질환 극복에 다가설 것”이라며 “나아가 전 세계적으로 조기 발견과 강력한 표적 치료로 급변하는 폐고혈압 분야 진료지침 제정과 교과서를 제작할 계획”이라고 말했다.
또한 ‘폐동맥고혈압 환자도 정상 생활이 가능한 수준으로 갈 수 있다’는 희망캠페인을 유튜브를 통해 펼치고 있다.
