이화의대 신경과 최병옥 교수가 최근 세계 3대 인명사전에 동시에 등재되는 영예를 안았다.

손과 발 모양이 기형적으로 변하는 샤르코-마리-투스(CMT)라는 희귀질환을 국내에서 처음 확진한 바 있는 최병옥 교수는 최근 세계 3대 인명사전인 마르퀴즈 후즈후(2006년판)와 영국 IBC의 21세기 저명 지식인 2000인(2005년판), 미국 ABI의 올해의 인물(2005년판)에 동시에 이름을 올린 것.

손과 발 모양이 기형적으로 변하는 증세를 보이는 CMT는 2500명에 한명꼴로 발생하는 희귀질환으로 최 교수는 1996년 국내 최초로 CMT질환을 확진한 바 있다. 그는 그후 10년간 연구를 지속해오면서 CMT질환 관련 논문만 25편 넘게 발표해 이 분야 최고 전문가로 꼽힌다.

지난해에는 세계 최고의 유전학 저널인 "Human Mutation"에 CMT 질환의 유전자 돌연변이-PMP22, MPZ, GJB1, EGR2, NEFL-의 양상을 밝혀 세계 의학계의 관심을 모으기도 했다.

환자가 극소수라 국내에서는 관심 밖의 영역이다 보니 연구지원은 물론, 연구비 확보에도 엄청난 어려움이 따랐지만 10년간의 끈질긴 연구 끝에 최 교수는 한국인에게 CMT 질환을 일으키는 새로운(novel) 유전자 돌연변이를 10개 이상 발견하는 큰 성과를 거두게 됐다.

또 CMTX의 발병 빈도는 동양인이 서양인에 비해 50% 정도 낮은 반면, CMT2A의 발생 빈도는 반대로 높기 때문에 동양인과 서양인의 발병 유형이 다르다는 사실도 밝혀냈다. 이외에도 CMT의 원인이 되는 유전자 중복을 진단하는 진단방법 및 진단키트(정확도 99.9%)를 개발, 국제 특허도 출원했다.

한편 최 교수는 지난 2004년 CMT 환우들과 함께 "샤르코-마리-투스 환우협회"를 창설하고 홈페이지(http://home.ewha.ac,kr/~CMT/)도 개설, 운용중에 있다.