가천의대길병원은 '가천 유전성 출혈성 혈관확장증(HHT‧ Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia) 임상연구센터'를 10월28일 개소했다.
유전성 출혈성 혈관확장증(HHT 또는 Osler-Weber-Rendu 증후군)은 인구 5천명당 1명씩 발생하는 비교적 흔한 염색체 우성발생의 유전질환이다.
혈관형성에 관련한 특정 유전자 이상에 따라 동정맥기형이 발생함에 따라 흔한 경우에는 반복적으로 코피가 잘 나는 환자에서부터 위장관 출혈 및 페출혈에서 부터 갑자기 발생하는 뇌출혈, 뇌경색, 뇌농양, 빈혈 등의 다양한 임상상을 보인다.
이러한 증상이 가족력이 있는 경우 의심하게 되는데 조기발견을 통해 조기에 대비함으로써 심각한 상황으로 진전되는 것을 예방하는 방법만이 현재로는 최선의 방법이다.
가천의대 WCU 교수인 오석 교수는 이 분야에서 세계적인 권위자이며 가천 HHT연구센터에는 첨단내시경 및 진단장비가 완비된 소화기센터 및 심장센터, 7T MRI 및 최첨단 MD-CT가 완비되어 있는 뇌과학연구소 및 영상의학과를 기본으로 하고 알려진 유전자 변이는 물론 한국인 특이 유전자 변이를 찾을 수 있는 암당뇨연구원 및 중개의학과등 다양한 전문인력이 참여하고 있다.
이러한 배경으로 소화기센터의 함기백 교수 및 김윤재 교수가 임상부분을, 암당뇨연구원의 오석 교수 및 이영재 교수가 연구분야를 책임진다.
※HHT란 무엇인가?
HHT 또는 오슬러웨버뢴두 증후군(Osler-Weber-Rendu Syndrome)으로도 불리며 혈관형성에 관련한 특정 유전자 이상에 따라 동정맥 기형이 발생하는 희귀질환이다.
전 세계적으로 인구 5천명 당 1명 꼴로 발생하는 것으로 알려져 있으며 국내 환자는 약 1만 명 정도로 추산되는 염색체 우성발생 유전질환(자녀 중 절반이 돌연변이 유전체를 물려받음)이다.
흔한 경우에는 반복적으로 코피가 잘 나는 환자에서부터 위장관 출혈, 폐출혈, 갑자기 발생하는 뇌출혈, 뇌경색, 뇌농양, 빈혈 등 다양한 임상상을 보인다.
폐 동정맥 기형은 뇌농양이나 뇌경색 등의 합병증을 일으키고 뇌 동정맥 기형은 뇌출혈에 의한 뇌졸중의 원인이 된다.
※HHT 왜 중요한가?
HHT는 임상의들에게도 잘 알려지지 않은 질병으로 그동안 국내에서는 체계적인 진단을 위한 시스템을 갖추지 못했다.
동정맥기형을 일으키는 돌연변이 유전자가 계속해서 유전되며 증상이 청소년기를 넘어서 발현되는 경우가 빈번하다는 점에서 환자 가족 중에 무증상인 환자도 의심대상으로 보고 유전자 검색을 통해 조기진단 함으로서 예방하는 것이 절대적으로 중요하다.
현재 증상에 따른 다양한 치료방법이 제시되고 있지만 아직 병리 메커니즘이 명확히 규명된 것이 아니라 동물실험 및 임상실험을 통한 다양한 메커니즘 연구가 필요한 상황이다.
