미국 스탠퍼드대학의 생명공학-응용물리학교수 스티븐 케이크 박사는 임신여성의 혈액에 섞여 있는 태아 DNA파편의 염기서열을 분석해 다운증후군의 원인인 제21번 염색체 3쌍 여부를 알아낼 수 있는 기술을 개발했다고 밝혔다.
인간의 염색체 23개는 모두 두쌍으로 이루어져 있는데 유독 21번 염색체가 하나 더 많은 3쌍이 될 때 다운증후군이 발생한다.
케이크 박사는 18명의 임신여성을 대상으로 이 혈액검사법을 실험한 결과 다운증후군 태아를 가진 9명과 다른 염색체이상이 있는 태아를 가진 3명을 정확하게 잡아냈다고 밝혔다.
이 새로운 혈액검사법은 임신 5주면 시행할 수 있으며 검사결과도 며칠이면 알 수 있다.
현재는 복부나 자궁을 통해 침을 찔러넣어 태아를 둘러싸고 있는 양수 또는 태반조직 샘플을 채취, 그 속에 들어있는 태아세포 유전자를 분석하는 침습적 검사법인 양막천자나 융모막융모표본검사(CVS)가 사용되고 있으나 이러한 검사는 임신 15주 정도 되어야 가능하고 결과가 나오려면 2-3주가 걸린다.
기존의 검사법은 또 유산과 기형아 출산위험(약 1%)이 있어 임신여성이 35세가 넘어 다운증후군 아기를 출산할 위험이 있는 경우에만 시행되고 있다.
케이크 박사는 수백명의 임신여성을 대상으로 훨씬 더 규모가 큰 임상시험을 실시할 예정이라면서 앞으로 2-3년 안에는 이 검사법이 실용화될 것으로 본다고 말했다.
스탠퍼드 대학은 이 혈액검사법에 대한 특허를 출원했으며 2개 제약회사와 특허사용권 협상을 하고 있는 것으로 알려졌다.
한편 샌디에이고에 있는 시케논(Sequenom)사도 이와는 다른 방법의 다운증후군 혈액검사법을 개발하고 있다.
이 연구결과는 국립과학원회보(Proceedings of National Academy of Science) 최신호에 발표되었다.
<연합뉴스>
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