경기서북부권역의 한 여성병원에서 신생아 선천성대사이상검사를 받고, 결과 이상으로 인하대병원 ‘첫 방문센터’를 방문한 다문화가정 신생아가 있었습니다.

이 아이의 페닐알라닌 수치는 정상보다 매우 높은 상태로 ‘페닐케톤뇨증’이 의심됐습니다.

첫 방문센터는 ‘인하대병원 희귀질환 경기서북부권 거점센터’로 연락을 줬고, 방문 당일 진료 후 입원해 진단용 정밀검사 시행과 특수식이 치료를 시작했습니다.

환아는 ‘약물반응형 페닐케톤뇨증’으로 진단됐습니다. 페닐케톤뇨증은 생후 1개월 이내 진단과 치료가 이뤄지지 않으면 신경손상으로 인한 지능장애가 발생하는 희귀유전대사질환입니다.

‘페닐케톤뇨증’ 관리를 위해서는 질환 및 투약 정보, 특수식이영양 상담, 희귀질환 산정특례 안내 등의 의사소통이 필수적인데 다문화가정 부모와는 언어장벽 문제가 있어서, 권역 내 가족센터의 ‘의료통번역사업’과의 연계를 통해 의료진과의 원활한 소통이 가능하게 됐습니다.

현재 이 환아는 뇌손상 합병증 없이 정상 발달 및 성장을 보이고 있습니다.

이 사례는 권역 내에서 활성화된 전원 의뢰 시스템, 거점센터에서 운영되는 체계적인 진료 시스템, 권역 내 지역자원 활용 연계 등 삼박자의 지역통합 시스템을 운영하는 것이 치료 가능한 희귀질환자의 삶의 질에 결정적 도움이 된다는 것을보여줍니다.

인하대병원은 희귀질환 권역별 거점센터 지정 이전부터 정부의 희귀질환 유전자 진단지원 사업에 참여했고, 원내 희귀질환 클리닉을 운영하며 지역 내 희귀질환 의료 서비스를 제공해 왔습니다.

2017년 진단 역량을 키우기 위한 태스크 포스를 구성해 진단 시스템을 구축해 왔고, 이후 구축된 의료 인프라와 경험을 토대로 2019년 질병관리청으로부터 희귀질환 경기서북부권 거점센터로 지정돼 1기 사업을 시작했습니다.

희귀질환 경기서북부권 거점센터 사업을 수행하면서 현재 차세대염기서열분석법, 염색체 마이크로어레이, 단일 유전자검사 등 150여 종의 진단검사를 센터 내 시행 중입니다.

이는 그동안 진단방랑 중인 권역 내 환자들의 다양한 유전자 질환을 진단하는 성과로 이어졌고, 권역 내 희귀질환 전문기관으로 발전하기 위한 연구의 초석을 다지게 됐습니다.

인하대병원 희귀질환 경기서북부권 지역거점센터는 운영 초기부터 여러 임상진료과로 구성된 희귀질환 클리닉을 운영해 왔고, 현재 12개과 19명의 전문의가 함께하며 환우들의 건강한 삶을 지원하기 위한 의료서비스를 제공하고 있습니다.

신생아를 비롯한 소아청소년과, 산부인과, 신경과, 심장내과, 정형외과, 재활의학과 등 여러 임상진료과에서 희귀질환자 진료를 하고 있으며, 진단검사의학과가 주축이 된 유전성 암질환 가족 유전 상담이 특화돼 있습니다.

센터는 서로 다른 분야의 의료진이 협진하는 다학제 진료 시스템을 운영합니다.

진단부터 치료, 수술 그리고 관리까지 생애주기별 맞춤 의료 서비스를 제공합니다.

진료실 안에 희귀질환 클리닉 전문의가 있다면, 진료실 밖에는 전담 코디네이터가 상주하며 진료 안내, 사회복지 재정 연계, 질환 교육 등을 이어갑니다.

이러한 밀착형 의료 시스템 운영으로 희귀질환 환자와 그 가족뿐 아니라 담당 의료진의 업무 만족도도 높아 원내 진료 시스템의 안정과 활성화에 기여하고 있습니다.

인하대병원이 위치한 인천을 비롯한 경기서북부권 지역은 인구통계학적으로 어린이 청소년의 비율이 타 권역에 비해 높고, 노령화지수와 고령화인구수 비율이 낮은 지역입니다.

인하대병원은 소아를 위한 어린이공공전문진료센터, 소아전문응급의료센터, 신생아집중치료 지역센터를 운영하고 있어 각 센터들과의 협력을 통한 사업들을 진행하고 있습니다. 

그러면서 희귀질환 소아청소년의 관리 주체인 가족구성원들에게 도움을 주고자 우리 센터는 정신건강의학과(소아)가 중심이 돼 환아와 가족들을 위한 정신건강 솔루션을 제공하고 개별 또는 그룹 심리지원 프로그램을 진행하고 있습니다.

또 권역 내 여성병원 대상으로 신생아집중치료 지역센터와의 공동 심포지엄, 일차성 폐동맥 고혈압 및 유전성 심질환을 주제로 한 심포지엄 등 다수의 학술 및 네트워크 행사를 개최하면서 희귀질환 의료진의 진료 역량 향상에 기여하고자 노력하고 있습니다.

이 외에도 혈우병, 프래더-윌리 증후군 등 질환군의 주기적인 자조모임을 후원하며 질환의 정보와 관리, 부모들 간의 유대관계 형성을 통해 가족의 정서적 지지의 기회도 제공합니다.

매년 5월 23일 희귀질환 극복의 날을 기념해 온·오프라인으로 다양한 이벤트를 진행하고, 온라인 플랫폼으로 쉽게 접할 수 있는 질환 및 지원사업 정보 안내를 시행하며 권역 내 희귀질환 인식개선을 위한 홍보 사업을 펼치고 있습니다.

우리 센터는 이러한 다방면의 노력을 인정 받아 2022년 질병관리청에서 실시한 희귀질환 권역별 거점센터 자체평가에서 ‘최우수’ 등급을 획득하는 성과를 이루기도 했습니다.

진단기술의 발전으로 새롭게 진단되는 희귀질환자가 증가하고 있습니다.

치료 약제 개발 또한 급속히 증가하고 있어서 환자를 만나는 많은 의료진의 관심과 역할이 중요합니다.

앞으로도 인하대병원 희귀질환 경기서북부권 거점센터는 희귀질환자의 삶을 희망으로 도울 수 있는 센터로 자리를 지키기 위해 노력하며 환자들과 함께 나아가겠습니다.