인제대학교 부산백병원은 2007년도에 시행한 희귀질환 지역거점병원 시범사업을 시작으로 경상권 희귀난치성질환 지역거점병원/부산·경남권 희귀난치성질환 지역거점병원으로 선정된 이후 15년 이상의 오랜 기간동안 희귀질환 환자에 대한 전문적인 관리를 해오고 있습니다.

2019년부터는 희귀질환 부산권 거점센터로 선정되어 질병관리청의 지원을 받아 지역거점센터 사업을 수행하고 있으며 올해부터는 거점센터 사업이 전문기관으로 지정 운영될 예정입니다.

전 세계적으로 희귀질환을 단일 기준으로 정의하고 있지는 않으며 환자 수를 기준으로 하거나 질병의 심각도 및 적절한 치료법 등 중요인자를 고려하여 정의하고 있습니다.

한국에서 희귀질환은 환자 발생이 매우 적어 유병인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환을 통틀어 말합니다.

각각의 희귀질환 환자 수는 제한적이지만 질환의 종류는 매우 광범위하여 전세계적으로 약 7,000~8,000여 종의 희귀질환이 있습니다.

희귀질환은 약 80%가 유전질환으로 소아기에 발병하는 경우가 많습니다. 

최근에는 유전자 검사가 보편화되면서 발견되는 질환이 증가함에 따라 질환의 수가 증가하고 있습니다.

우리나라에서는 2015년 12월 희귀질환관리법이 제정된 이후 희귀질환의 예방, 진료 및 연구 등의 정책이 수립되었고 희귀질환으로 인한 개인적, 사회적 부담을 감소시키려고 노력하고 있습니다.

해마다 새롭게 발견되는 희귀질환을 기존 목록에 추가하면서 국가 관리 대상이 가능한 희귀질환의 종류가 늘고 있고 현재 국가관리대상 희귀질환의 수는 1,248개입니다.

희귀질환 진료는 특정 분야의 전문가만으로는 불가능합니다.

어느 때보다도 다양한 영역의 전문가들 상호 간 질환별 협진체계 구축 및 전문 역량을 향상시키는 것이 필요합니다. 

부산권 희귀질환 거점센터는 소아신경, 소아혈액종양, 소아내분비, 소아심장, 신생아 등의 여러 소아청소년 분과 및 소아외과, 신경과, 류마티스내과, 심장내과, 신장내과, 내분비내과, 진단검사의학과, 산부인과, 안과 등 여러 과 의료진과의 협력적인 진료체계를 유지하고 있으며 희귀유전질환클리닉을 운영하여 희귀질환 환자의 진단과 유전상담, 치료, 관리를 행하고 있습니다.

또한 수술, 시술이나 입원이 필요한 부산·경남권의 혈우병 환자의 진료와 치료를 담당하고 있습니다.

전담 간호사가 거점센터 내 상주해 환자의 상담, 교육 및 홍보사업 추진을 보조하고 있습니다.

희귀질환 거점센터 사업의 목적은 희귀질환 환자들에게 지역사회 내 의료뿐만 아니라 사회복지 서비스에 이르기까지 필요한 정보와 진료, 상담 서비스를 제공함으로써 편의성을 강화하고 의료의 접근성을 향상시키기 위한 것입니다.

이에 본 부산권 희귀질환센터에서는 희귀질환 환자들의 진료 및 유전상담, 돌봄상담 등을 시행하고 있습니다.

각 진료실 및 클리닉에서 희귀질환 환자들에게 헬프라인을 비롯한 질환관련 웹사이트를 보여주고 질환을 설명하고 관련 리플렛을 제공하고 있으며 자조모임, 환자 대상 교육 등에 대해 홍보하고 의료비지원사업을 소개하고 있습니다. 

유전질환이 의심되는 경우 희귀질환자 및 가족의 유전자 검사를 지원하며 유전상담을 제공하고 경제적, 사회적, 심리적 보조가 필요한 경우는 진료실에서 사회사업실에 협진하여 돌봄상담을 연계하고 있습니다.

부산백병원 희귀질환센터에서는 병원 내 협진 진료팀과 부산지역 다른 병원들과 네트워크를 구성하여 희귀질환 관련 세미나, 워크숍, 증례 집담회 등과 같은 다양한 교육프로그램을 개발하고 있습니다.

일반인 대상으로 희귀질환에 대한 인식개선 목적으로 홍보활동을 진행하고 있으며 중앙지원센터와 각 지역별 거점병원들과 협력관계를 유지하여 희귀질환에 대한 정보와 지식을 공유하고 진단과 치료를 위해서 노력하고 있습니다. 

각 권역 내 의료기관에서 희귀질환이 의심되는 경우 거점센터로 진료를 의뢰하게 됩니다.

본 센터로 의뢰된 희귀질환이 권역에서 해결이 가능하면 권역 내 협진을 통해서 환자의 진료를 담당하지만 타 지역의 상급병원 진료가 필요하면 환자를 타병원으로 의뢰하게 됩니다.

의뢰된 환자의 문제가 권역 내에서 관리가 가능하게 되면 회송을 통해 환자의 진료를 이어가고 있습니다.

이처럼 희귀질환의 진단과 치료에 있어서 의료기관의 유기적인 협력 체계 및 교육, 홍보가 무엇보다 중요합니다.

희귀질환은 말 그대로 희소한 질환을 의미합니다.

희귀질환의 종류는 굉장히 다양하나 각각 희귀질환 환자는 소수이니 그만큼 희귀질환을 접하는 전문가가 부족하고 진단이 어려울 수 있습니다. 

희귀질환 환우들의 문의를 받다 보면 진단을 받고 나서도 유전상담을 포함하여 질환에 대한 적절한 설명을 듣지 못했거나 관리 및 치료를 받지 못한 경험을 종종 접하게 됩니다.

희귀질환을 가지고 있음에도 불구하고 산정특례 등록에 대한 정보를 알지 못해서 의료비 혜택을 받지 못한 경우도 있습니다.

환자 중에 전반적 발달 지연과 경련으로 병원에 다니던 아이가 있습니다.

아이는 여러 진단적 검사를 시행했지만 명확한 진단을 받지 못했습니다.

본 센터에서 진단지원을 받아 유전자 검사를 통해 대뇌 크레아틴 결핍 증후군으로 진단이 되었습니다.

이 질환은 국가에서 지정한 희귀질환이 아니어서 희귀질환 헬프라인에 신규 희귀질환으로 등록 신청을 하였습니다.

이후 이 질환은 국가 지정 극 희귀질환으로 등록되어 환아가 진료나 치료를 받을 때 산정특례 혜택을 받을 수 있게 되었습니다.

이 병을 치료할 수 있는 특정 약제가 있는 것은 아니지만 크레아틴 모노하이드레이트와 같은 약제가 도움이 될 수 있어서 약제 복용을 시도하였으며 다행히 아이의 경련은 항경련 약제에 잘 조절되었던 사례가 있습니다.

희귀질환은 발병 후 완치가 어렵고 장기적으로 치료받고 평생에 걸쳐 관리가 필요한 경우가 많습니다.

더군다나 각각의 희귀질환은 유병인구가 적고 임상 데이터를 모으기가 어려워 약 95%의 희귀질환은 아직 적절한 치료제가 없습니다.

치료제가 있다고 하더라도 고가인 경우가 많아 환우들과 가족에게 많은 부담이 됩니다.

약제가 개발되어도 임상적으로 환우들에게 투여가 되기까지는 시간이 많이 걸리기 때문에 지치기도 합니다.

그러나 질환의 완치를 하지는 못한다고 하더라도 진단받은 후에 병을 잘 관리하는 것이 매우 중요합니다. 

질환 정보와 전문가의 부족, 검사 비용 등의 부담으로 조기 진단과 치료의 기회를 놓쳐 증상이 악화하는 것은 막아야 합니다.

최근에는 희귀질환에 대한 인식의 변화, 삶의 질 향상에 대한 관심이 점차 커지고 있습니다.

이에 본 권역 센터에서는 희귀질환 진료와 연구, 교육, 홍보 활동을 위해서 노력하고 있습니다