서울성모병원 유전진단검사센터(센터장 진단검사의학과 김명신 교수)는 가톨릭의대 재활의학교실, 소아과학교실, 진단검사의학교실, 삼광의료재단과 함께 발달지연 및 지적장애 환아에게 유전체 마이크로어레이 검사를 지원중이다.

센터는 2013년부터 현재까지 850명의 환아에게 검사를 실시해 약 19%에서 선천성 유전 질환을 진단하였다. 이는 국내 최다 건수로 올해 유럽 인간유전학회(European Society of Human Genetics)에서 그 결과가 발표됐다.

현재까지 확인된 세계 희귀질환은 7천여 종인데 임상 증상 특징이 없어 진단이 어려운 경우가 많다. 희귀질환의 약 80%는 유전질환으로 생명을 위협하거나 만성적 쇠약을 유발하는 중증질환이 많다.

국내 등록된 희귀난치질환은 1094종이고, 국내 등록된 희귀난치질환자는 100만명이 넘는다.

유전체 마이크로어레이검사는 주로 발달장애, 정신지체, 선천성 기형 등을 보이는 경우 혈액을 이용하는 분자유전 검사로, 기존 염색체 검사로 발견하지 못하는 유전질환을 진단할 수 있는 최신 기법이다.

서울성모병원은 이같은 결과를 바탕으로 재활의학과와 소아청소년과는 환자의 치료 계획을 수립하고, 유전진단검사센터와 협력하여 환자와 가족들을 위한 유전 상담을 시행하고 있다.

김명신 교수는 “환자 개개인을 위한 최적의 치료계획을 세우고 적절한 치료를 적용하기 위해 정확한 진단이 중요하기 때문에, 그 동안 기관의 영성구현사업으로 유전체 마이크로어레이 검사를 지원해왔다”며 “앞으로도 차세대염기서열분석을 이용한 유전체 분석으로 확대하여 극희귀질환과 상세불명 희귀질환을 진단하도록 노력하겠다”고 말했다.