뇌의 체세포 돌연변이(somatic mutations)가 자폐증 유발에 영향을 미칠 수 있다는 것이 국내 연구진에 의해 규명됐다. 뇌에서만 국소적으로 발생하는 돌연변이를 찾아 이것이 자폐증의 핵심 원인으로 작용할 수 있음을 검증한 것이다. 특히 이번 연구는 자폐증을 뇌에 발생하는 ‘암’이라고 가정해 증명했다는 점에서 의의가 있다.

차 의과학대학교 강남차병원 정신건강의학과 김일빈 교수의 ‘자폐증과 뇌 체세포 돌연변이 사이의 연관성 분석’ 연구논문이 국제 저명 학술지 ‘실험분자의과학(Experimental & Molecular Medicine, IF 12.8점)’에 최근 게재됐다.

김일빈 교수는 “기존에는 정신질환인 자폐를 ‘암’이라고 가정하고 증명한 연구가 없었다. 이번 연구에서 암을 확인하는 방법론을 정신질환에 적용해 원인을 규명했기 때문에 향후 항암치료처럼 특정 표적을 치료타깃으로 정하는 방식을 자폐치료에 도입할 수 있는 근거를 마련했다”고 말했다.

생물학연구정보센터는 세계적으로 권위 있는 생명과학 관련 SCI 등재 학술지 중 피인용지수(Impact Factor, IF)가 10 이상인 학술지에 생명과학 관련 제1저자 또는 교신저자로 논문을 발표한 한국인 연구자를 ‘한국을 빛내는 사람들(한빛사)’로 선정해 연구자와 논문을 소개하고 있다. 김일빈 교수는 2021년과 2022년, 2024년 총 세 차례 한빛사에 등재됐으며, 자폐 질환뿐만 아니라 치매와 조현병과 같이 다양한 정신질환에 대해 유전체 연구를 활발히 진행해 오고 있다.

최관식 기자 다른기사 보기