황반변성 유발 변이유전자 발견
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황반변성 유발 변이유전자 발견
  • 윤종원
  • 승인 2005.08.24 08:03
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노인들의 실명원인이 되고 있는 노인성 황반변성(黃斑變性)과 강력한 연관이 있는 것으로 보이는 변이유전자가 발견되었다.

미국 피츠버그 대학 의과대학 안과전문의 마이클 고린 박사는 의학전문지 "인간유전학 저널(Journal of Human Genetics)" 9월호에 발표한 연구보고서에서 PLKHA-1이라는 유전자가 변이되면 황반변성 위험이 높아진다고 밝힌 것으로 헬스데이 뉴스가 22일 보도했다.

고린 박사는 황반변성 환자가 있는 가계(家系) 612명과 황반변성 가족력이 없는 323명을 대상으로 실시한 유전자 분석결과 여러 염색체에서 공통적인 변이유전자들이 발견되었으며 그 중에서도 제10번 염색체에 있는 PLKHA-1 변이유전자가 황반변성과 강력한 연관이 있는 것으로 밝혀졌다고 말했다.

고린 박사는 이 변이유전자는 염증과 관련된 세포돌기(cellular process)에 관여한다고 밝히고 이 사실은 염증이 황반변성에 중요한 역할을 한다는 가설을 뒷받침하는 것이라고 말했다.

노인성 황반변성이란 영상의 초점을 잡아주는 중심시(central vision)를 담당하는 망막 중심부의 황반이 손상되는 퇴행성 안질환이다.

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