최병옥 이대목동병원 신경과 교수는 최근 개최된 제37차 대한의학유전학회 학술대회에서 ‘Mutational analysis and lower extremity MRI in patients with hereditary peripheral neuropathy’라는 제목의 논문으로 최우수 구연 발표상을 수상했다.

최 교수는 이번 구연 발표에서 수초손상신경병증 및 축돌기신경병증 환자들에 대한 원인 유전자 돌연변이 분석 및 하지 MRI 검사를 통해 유전자 변이와 근육의 손상에 서로 연관성이 있으며, 근육 손상의 진행 패턴에도 뚜렷한 차이가 있음을 처음으로 규명했다.

이번 논문은 수초손상신경병증 및 축돌기신경병증 환자들의 조기진단 및 치료에 큰 도움이 될 것으로 기대되고 있다.

한편, 수초손상신경병증 및 축돌기신경병증은 손과 발의 모양이 기형적으로 변하는 증세로 수초손상신경병증은 PMP22 유전자 돌연변이에 의해 발생하며, 축돌기신경병증은 MFN2 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다.