2007년 노벨생리의학상 수상은 유전자 치료법이라는 현대의학의 개념을 정립하고 유전질환이나 만성 난치성 질환 완치에 대한 도전이 가능해졌음을 의미한다는 평가가 나왔다.

올해 노벨의학상은 스웨덴 카롤린스카 연구소가 선정한 미국의 마리오 R. 카페치와 올리버 스미시스, 영국의 마틴 J. 에번스 세 사람이 포유동물의 배아줄기세포와 DNA 재조합의 획기적인 발견 공로를 인정받으며 공동수상했다.

이는 유전자가 특정질환에 관여하는 생리학적 현상을 연계시키고 해당질환을 치료하기 위한 근본적인 유전자 치료방법을 찾아낸 것이다.

서울아산병원 아산생명과학연구소 이주영 교수에 따르면 노벨의학상 수상자들은 3만개 이상의 인간 유전자들 하나하나를 일부러 고장내서(특정유전자 교란) 생물활동의 돌연변이를 얻어내(유전자 적중법) 그 특정 유전자 기능을 확인했다.

쥐를 이용해 특정질환을 가진 유전자를 배아줄기세포에 삽입해 예상되는 질환을 가진 유전자 결손 생쥐를 만들고 이를 통해 특정 질환을 가진 유전자가 쥐에게 어떤 질환을 가져오는지 확인하는 방법이다.

즉, 배아줄기세포에 질환을 가진 유전자를 넣고 이 단백질이 어떤 역할을 하고, 후에 어떤 질환을 가져오는지 확인함으로써 파킨슨병이나 유전질환, 특정 유전자 이상으로 발생하는 암치료에 이 단백질을 차단하든지 근본 유전자를 고쳐 병을 근본적으로 완치할 수 있는 방법을 확인한 것이라고 이주영 교수는 설명했다.

이주영 교수는 “노벨의학상 수상자들은 유전자 적중법을 이용해 특정유전자를 조작한 생쥐 배아줄기세포를 만들고, 이를 이용해 세계최초로 특정유전자가 변형된 완전한 생쥐를 만들어냄으로써 결과적으로 유전질환이나 만성 난치성 질환에 대한 완치의 도전이 가능해졌다는 의미를 담고 있다”고 평가했다.

이와 관련해 이명식 삼성서울병원 내분비대사내과 교수도 “이는 20여년 전에 밝혀낸 ‘유전의 적중’(Gene targeting)이라는 유전자 기능을 밝혀내는 연구 기술기반을 제공한 것으로 평가된다”며 “이러한 연구기법은 유전질환의 규명과 치료에 획기적인 단서를 제공하고 향후 치료제 개발에도 큰 기여를 할 것으로 기대된다”고 밝혔다.