2007 노벨의학상 수상은 유전질환 연구에 중요한 단초를 제공한다는 평가다.

올해 노벨의학상은 스웨덴 카롤린스카 연구소가 선정한 미국의 마리오 R. 카페치와 올리버 스미시스, 영국의 마틴 J. 에번스 세 사람이 포유동물의 배아줄기세포와 DNA 재조합에 획기적인 발견 공로를 인정받으며 공동수상했다.

이명식 삼성서울병원 내분비대사내과 교수는 “이는 20여년 전에 밝혀낸 ‘유전의 적중’(Gene targeting)이라는 유전자 기능을 밝혀내는 연구 기술기반을 제공한 것”이라고 평가한다.

이는 현재 모든 유전질환 연구에 적용되고 있는 방법인 ‘knockout mice’로, 당뇨병이나 암, 유전질환을 연구할 때 유전자 중 의심되는 또는 해당 유전자를 제거한 후 이를 동물(마우스)에 실험해서 그 질병상태가 호전ㆍ악화되는 것을 연구하는 방법이다.

일례로 암 유전질환 연구시 해당 유전자를 제거한 후 동물에 유전자를 넣어 그후 암의 발전정도를 연구하는 유전자연구기법이다.

이러한 연구기법은 유전질환의 규명과 치료에 획기적인 단서를 제공하고 향후 치료제 개발에도 큰 기여를 할 것으로 기대된다.