희귀질환의 정의는 국가마다 조금씩 차이는 있지만 국내의 경우 유병인구가 2만명이 되지 않거나 그 유병률조차 알 수 없는 병 그리고 치료제가 개발되지 않은 병을 통칭한다.

희귀질환은 한가지 질환이 아니다.

매우 다양한 장기의 다양한 증상을 가진 병 상태를 모두 통칭한다.

따라서 개별 질환의 환자수는 적어 보이지만 전체를 보면 국내의 경우 100만 정도일 것으로 예측하고 있다.

2000년대 이후로 생명과학지식과 유전체 해독 기술 등 관련 기술의 발전으로 진단기법 또한 비약적으로 발전함과 동시에 경제적 파급효과가 큰 첨단치료제 개발로도 이어지게 되어 선진국들을 비롯한 전 세계에서 국가적 관심이 되고 있다.

희귀질환은 개념적 정의가 있긴 하지만 실제 의료현장에서는 진단에서 치료에 이르기까지 미충족 수요가 높은 의료 분야 중 하나이다. 

다른 흔한 질환들과 비교해서 볼 때 환자 진료에 더 많은 시간과 노력이 소요되며 적은 환자수로 인해 전문가가 매우 적은 것도 사실이다. 

또한 최근 필수의료의 어려움이 있는 소아청소년에서 증상이 시작되는 희귀질환이 전체의 50% 이상을 차지하므로 최근 그 어려움이 가중되고 있다.

많은 희귀질환 환자들은 최종 진단을 받을 때까지 많은 시간이 소요되고, 진단이 되어도 치료제는 5~10%에 불과하므로 대부분의 환자에서 치료에 대한 관심이 지속적으로 이어지기가 쉽지 않으며 치료제 개발 또한 오랜 기간이 소요되므로 시장 실패 영역이라고 알려져 있다.

따라서 국가의 전략수립과 지원이 필수적이다.

서울대학교병원 희귀질환센터는 2008년 정부가 지원한 희귀질환 진단치료 연구사업단의 책임을 맡아 전국의 희귀질환 연구진 및 의료진과 함께 연구를 시작한 이래로, 희귀질환 환자들의 진단방랑을 줄이기 위해 2017년 정부의 지원으로 시작된 미진단 질환 진단 연구, 질병청 지원 하에 시작된 희귀질환 거점센터 사업(2019-2023)의 중앙지원센터의 역할까지 국가 중앙병원으로서의 책임을 다하고자 현재도 많은 노력을 기울이고 있다.

앞서도 언급했지만 희귀질환을 진단하는 일은 생각보다 쉽지 않고 전문가가 많지 않아 최고 수준의 진료와 연구 역량을 가진 상급의료기관에서 담당해야 하는 필수 진료이다.

희귀질환 환자들의 진단방랑을 줄이기 위해서는 전국 상급의료기관의 진료역량을 높여 빠르고 정확한 진단이 가능하도록 해야 한다. 

또한 희귀질환은 그 종류가 많아서 모든 상급의료기관이 수천 종에 달하는 모든 희귀질환의 진료 역량을 최고로 만들 수는 없다.

따라서 진료 및 연구역량의 차이를 극복할 수 있도록 권역내 또는 권역간, 연구역량이 높은 기관들과의 진료 의뢰/회송 시스템이 긴밀하게 구축되고 이들간의 소통이 효율적으로 조율되어야 한다.

지난 5년간 권역별 거점센터 사업에서 서울대병원 희귀질환센터가 노력을 기울였던 부분이 이 부분이다.

서울대학교병원 희귀질환센터는 2010년에 개소되어 성인, 소아 80여 개 이상의 관련 클리닉을 운영하면서, 한 명의 희귀질환 환자는 다양한 분야 전문가들이 임상정보에 기반하여 협진해야 하고 관련 생명과학 지식, 유전체 관련 지식 등이 모두 교류되어야 함을 인식하고 다학제 진료를 효율화 하고자 2021년부터는 임상유전체의학과를 국내 최초로 개설하였고 희귀질환 환자들에 대한 통합진료를 진행하고 있다.

또한 최근 눈부시게 발전한 유전체의학 기술에도 불구하고 여전히 진단을 받지 못하는 미진단 질환이 존재함을 알기에 미진단 희귀질환 클리닉을 개설해 환자들이 빠른 시간 안에 정확한 진단과 적절한 진료를 받을 수 있도록 최선을 다하고 있다.

또한 임상유전체의학과내에 정밀의료센터와도 활발한 다학제 진료협력을 하면서 정밀의료가 필요한 환자에게 다양한 유전체 분석 서비스와 상담을 제공하고 있으며 병리과, 진단검사의학과 그리고 유전자 검사를 의뢰하는 다양한 임상진료과와의 긴밀한 협업을 통해 임상유전체통합정보 기반의 진료방향 및 관련 연구에 대해서도 다학제 논의를 이어가면서 첨단의 진단 및 치료기술 개발을 위한 연구에도 매진하고 있다.

서울대학교병원 희귀질환센터는 2019-2023년까지 운영되었던 질병청 지원 희귀질환 거점센터 운영사업에서 중앙지원센터로 선정되어 전국 11개 권역별 거점센터간 관련 진료, 연구, 교육 등 전반을 포괄하는 네트워크를 구축하고 지원하는 역할을 한 바 있다.

국가중앙병원으로서의 책임을 느끼며 국내 희귀질환 관련 진료 및 연구역량의 강화, 권역 의료서비스의 질 향상에 기여하고자 노력하였다.

구체적으로 희귀질환 권역별 거점센터 간의 네트워크 활성화를 위해 정기적인 협의체 회의를 열어 유기적인 진료체계를 구성, 권역간, 권역 및 중앙의 환자의뢰/회송 시스템을 구축하고 희귀질환자의 효율적 의료전달체계를 마련하고자 노력하였다. 

또한 희귀질환 분야의 연구, 진료에 있어서 오랜 시간 축적된 경험을 나누고자 권역별 거점센터의 실질적 진료지원뿐 아니라 의료진 및 실무자 교육 등을 진행하였으며 전국 거점센터들의 환자 만족도 조사 등을 진행하여 환자를 위한 의료서비스 역량을 향상시키고자 노력하였다.

또한 환자 및 가족들을 위한 정보자료제작, 대국민 대상 희귀질환 인식도 개선을 위한 노력 등을 한 것이 대표적인 역할이었다.

현재 서울대학교병원 희귀질환센터는 진료와 연구에 있어서 세계 일류를 위해 노력해 왔다고 자부하며 희귀질환을 극복하고자 새로운 도약을 준비하고 있다.

2024년에는 국제 미진단 네트워크 심포지엄을 서울대학교병원 희귀질환센터가 중심이 되어 개최하여 그동안의 성과와 새로운 미래를 세계 석학들과 토론할 예정에 있다.

마지막으로, 희귀질환 분야는 매년 새로운 질환이 100개 이상 발견될 정도로 빠르게 발전하므로 끊임없는 연구가 필요하고 미래 치료제 기술 개발 연구가 가장 필요한 분야이다.

그러나 하나의 질환에 대한 환자 진단과 치료 경험을 쌓기 위해서는 매우 다양한 분야의 우수한 의료진과 연구자가 오랜 동안 인내심을 가지고 협업해야 하는 분야지만 그에 대한 기반이나 지원은 여전히 부족한 것이 현실이다.

그런 면에서 최근 고 이건희 회장의 어린이를 위한 ’암-희귀질환 극복사업단’의 통 큰 기부는 이 분야를 연구하는 의료진으로서 큰 희망의 동력이 되었고 서울대학교병원 희귀질환센터는 어린이병원과 함께 희귀질환을 극복할 희망으로 더욱 더 달려가고자 한다.