제일병원 불임연구실 연구팀 밝혀
정신지체를 일으키는 가장 흔한 유전성 질환인 '취약 X 증후군'의 착상전 유전진단이 가능해졌다.
제일병원 불임연구실(팀장 이형송, 주임연구원 김민지)과 불임생식내분기과 연구팀(책임교수 강인수)은 MDA 방법의 새로운 기술을 통해 국내 최초로 취약 X 증후군에 대한 착상전 유전진단을 시행하는데 성공했다고 밝혔다.
1990년부터 시행된 보조생식술의 한 종류인 착상전 유전진단(preimplantation genetic diagnosis, PGD)은 유전질환이 있는 부부들이 시험관아기 시술을 통해 얻은 배아의 유전검사를 시행하고 유전적으로 정상인 배아만을 다시 자궁에 이식해 정상적인 임신을 가능케 하는 최신의 방법이다.
이러한 기술은 발생학, 분자생물학 및 분자유전학 분야의 고도의 기술이 접목돼야 시행 가능한 진단방법으로 전 세계 약 60곳의 센터에서만 시행되고 있다.
국내의 경우 염색체 이상에 대한 착상전 유전진단이 극소수의 병원에서 이뤄지고 있으며 단일유전자 이상에 대한 착상전 유전진단은 제일병원에서만 유일하게 시행하고 있다.
제일병원 연구팀을 통해 착상전 유전진단이 가능하게 된 '취약 X 증후군(fragile X syndrome)'은 다운증후군 다음으로 정신지체를 일으키는 가장 흔한 유전성 질환으로 남자는 4~9천명당 1명, 여자는 6~8천명당 1명꼴로 발생하며 전체 정신지체 환자 중 남자의 5.9%, 여자의 0.3%를 차지하는 것으로 알려져 있다.
취약 X 증후군의 착상전 유전진단은 기존 중합효소연쇄반응법(PCR)을 통해 1개의 세포(극소량의 DNA)로부터 특정 표적 유전물질을 증폭해야 가능하다.
하지만 CGG 반복서열의 특성을 보이고 있는 취약 X 증후군의 원인유전자인 FMR 유전자의 증폭이 어려워 사실상 진단이 불가능해 왔던 것.
이에 제일병원 연구팀은 낮은 증폭 성공률 등을 해결하기 위해 단일세포로부터 많은 양의 DNA를 미리 증폭할 수 있는 MDA(multiple displacement amplification)라는 최신의 방법을 적용, 1개의 세포(약 6pg)로부터 대량의 DNA를 획득하고 이를 이용해 다시 PCR을 시행함으로써 높은 증폭성공률을 얻는데 성공했다.
제일병원 연구팀은 이를 이용해 국내 최초로 취약 X 증후군에 대한 착상전 유전진단 2주기 연구를 시행, 성공적인 결과를 얻으며 이 질환을 앓고 있는 부부들에게 희망을 주게 됐다.
이번 논문은 국제적으로 권위 있는 SCIE 저널 'Genetics and Molecular Research'에 게재됐다.
국내 최고의 불임치료 및 연구센터로 평가 받고 있는 제일병원 아이소망센터와 불임연구실은 몇 년 전 매스컴에 방송됐던 엄지공주의 골형성 부전증 외에도 근이영양증, 페닐케톤뇨증, 혈우병, 표피수포증, 샤르코-마리-투스병, 신경섬유종증 등 20여 가지 질환을 대상으로 단일유전자 이상에 대한 착상전 유전진단을 시행하고 있다.
또한 염색체 이상에 대한 착상전 유전진단 역시 국내에서 유일하게 1천100건 이상을 수행해 명실상부한 착상전 유전진단 센터로서 자리매김하고 있다.
