국내 환자 10~25만명으로 추정…개원의 교육 및 국민대상 홍보 강화 절실
“돌연사 위험이 있는 ‘폐색성 비대성 심근병증(oHCM)’ 환자가 국내에 많이 숨어있을 것으로 예상되고 있기에 이에 대한 진단 활성화와 치료가 시급합니다. 이와 함께 개원의 대상 교육과 대국민 홍보도 이어져야 합니다.”
서울대병원 순환기내과 김형관 교수는 6월 19일 한국BMS가 개최한 ‘캄지오스’ 허가 기념 간담회에서 이 같이 강조했다.
김 교수는 ‘국내 oHCM 치료환경과 미충족 수요’를 주제로 한 발제를 통해 국내에 자신의 질환을 제대로 알지 못한 채 살아가고 있는 환자가 매우 많을 것으로 추정했다.
그는 “비대성 심근병증(HCM)는 다른 병적 소견 없는 상태에서 좌심실의 근육이 비대해진 심장 질환을 일컫는 것으로, 심장의 수축 기능은 별 무리가 없으나 이완 기능이 떨어져 피를 제대로 받지 못해 발생하는 질환이다”라며 “이 질환이 위험한 이유는 유전이 될 수 있고, 젊은 나이에 돌연사 할 수 있는 희귀질환이라는 점이다”라고 설명했다.
과거 갑작스럽게 사망한 프로야구 롯데자이언츠 임수혁 선수도 뒤늦게 HCM이 사망원인으로 밝혀진 바 있다.
HCM은 일반적으로 인구 200~500명 중 1명꼴로 발생하는 것으로 알려져 있다. 이와 관련해 국내에도 HCM 환자는 10만명에서 많게는 25만명까지 있을 것으로 추정되고 있어 숨은 환자를 찾아내는 것이 시급한 숙제이다.
김 교수는 “최근 국내에도 환자가 많이 증가하고 있는데 이는 건강검진이 활성화되며 심초음파검사를 받는 경우가 많아져 나타나는 현상이라고 할 수 있다”며 “2022년 국내 환자가 2만5천~3만 명 정도에 이를 것으로 예측되고 있지만, 실제 인구 200~500명 중 1명이라는 기준에 대비해 추정하면 국내에도 10~25만명의 환자가 있을 수 있다”고 밝혔다.
이어 “HCM은 다시 폐색성과 비폐색성으로 구분되는데, 특히 HCM으로 진단된 환자의 2/3 정도가 좌심실에서 피가 나가는 길이 좁아진 폐색성 환자로, 실신, 돌연사 등까지 이를 수 있고, 폐부종, 심부전 등 심각한 합병증을 야기할 수 있다”며 “치료법으로는 약물치료와 수술적 치료가 있으나 아직까지 효과적인 치료제가 없으며, 수술적 치료도 완전한 치료법이 아닌 상황이다”라고 덧붙였다.
이 같은 상황에서 질환의 근복적인 원인을 타깃하는 최초의 치료제 ‘캄지오스’(성분명 마바캄텐)가 국내에서도 허가를 받으며 환자와 의료진에게 희망을 주고 있다.
김 교수는 “oHCM 환자에서는 심장 근육 내 액틴 섬유와 마이오신 섬유가 서로 과도하게 결합돼 심장 근육의 수축력이 강하고 이완이 어려워지는 현상을 보이는 것”이라며 “캄지오스는 마이오신이 과도하게 결합되지 않도록 작용해 심장 근육을 이완시켜 좌심실에 유입되는 혈액량을 개선시킨다”고 기전을 얘기했다.
아울러 “국내에 숨어있는 oHCM 환자가 상당할 것으로 추정되는 만큼 유일한 진단 방법인 심초음파검사를 더욱 활성화하고, 이와 함께 개원의 대상 교육을 강화할 필요가 있다”며 “현재 한국심초음파학회 내에 HCM연구회를 구성해 일반인 대상 홍보도 강화할 예정이다”라고 소개했다.
김 교수는 이외에 ‘캄지오스’의 적응증 확장 가능성에도 기대감을 드러냈다.
그는 “일단 oHCM을 적응증으로 허가를 받았지만 관련된 다양한 연구가 진행되고 있기에 비폐색성 HCM을 포함한 여러 심근병증에서 효과를 얻을 가능성이 있다”고 언급했다.
한편 이어진 발표에서 한국BMS 의학부 김현호 전무는 1일 1회 복용으로 심장기능 및 운동능력을 개선한 '캄지오스'의 임상연구 결과를 소개했다.
