분만시에 거대아(출생 체중 4kg 이상) 출산의 위험이 증가하고 난산을 비롯한 출산 전후의 태아와 산모의 각종 합병증을 증가시키는 가장 중요한 원인중 하나인 임신성 당뇨병의 유전자가 처음으로 밝혀졌다.

서울대학교병원 박경수ㆍ조영민 교수와 분당서울대학교병원 장학철 교수팀은 공동연구를 통해 한국인 임신부에서 발생하는 임신성 당뇨병의 유전적 원인을 발견했다. 연구팀은 임신성 당뇨병이 출산과 함께 사라진 후에 약 5-10년이 경과하면서 제2형 당뇨병(당뇨병의 가장 흔한 유형)이 약 절반의 환자에서 발생하는데 초점을 두었다.

최근 서울대병원 내분비내과팀이 규명한 한국인 제2형 당뇨병 관련 유전자를 임신성 당뇨병환자 869명과 당뇨병이 없는 대조군 632명에게 테스트 해 본 결과, 이들 유전자 중 CDKAL1, CDKN2A-2B, HHEX, IGF2BP2, SLC30A8, TCF7L2 등의 유전자가 변이를 가질 경우 임신성 당뇨병의 위험이 약 1.3-1.5배 증가함을 발견했다. 특히 이들 유전자 변이가 있을 경우 췌장 베타세포의 인슐린 분비능력이 유의하게 감소함이 증명됐다.

임신성 당뇨병이란 임신과 함께 나타났다가 출산과 함께 대부분 사라지는 당뇨병의 형태로 우리나라 임신부의 3% 정도에서 나타나며 출산을 한 후에는 대개 없어지지만 5-10년 이내에 절반에서 당뇨병이 발병하는 소위 당뇨병의 고위험군으로 여겨진다. 또한 다시 임신을 할 경우 약 절반정도에서 재발을 하는 것으로 알려져 있다.

분당 서울대병원 장학철 교수는 "이번 연구를 통해 한국인 임산부의 임신성 당뇨병의 유전적 원인을 발견했으며 이를 이용해 발병 예측 및 예방 등에 이용할 수 있을 것"이라고 말했다.

서울대학교병원 박경수 교수는 "임신성 당뇨병과 제2형 당뇨병이 같은 유전적 뿌리를 갖고 있다는 것을 과학적으로 증명한 매우 중요한 연구성과"라고 평가했다.

이번 연구결과는 보건복지가족부가 지원하는 당뇨 및 내분비질환 유전체연구센터 과제로 수행됐으며 당뇨병 분야의 저명한 학술지인 "당뇨병학(다이아베톨로지 DIABETOLOGY)" 2월호에 게재된다.