일본 이화학연구소(RIKEN) 골-관절질환 연구실의 이케가와 시로 박사는 영국의 과학전문지 "네이처 유전학" 최신호에 발표한 연구보고서에서 아스포린(asporin) 유전자의 변이형이 골 관절염의 1차적 원인인 연골파괴를 유발한다고 밝혔다.
이케가와 박사는 골관절염 환자를 포함한 1천200명을 대상으로 실시한 유전자 검사 결과 골 관절염 환자는 무릎과 고관절 연골에서 이 변이유전자가 많이 발견된 반면 정상인의 연골에는 거의 없었다고 말했다.
이케가와 박사는 정상적인 아스포린 유전자는 세포를 둘러싸고 지지하는 결합조직인 세포외기질(extracellular matrix) 형성을 돕고 연골의 핵심성장인자인 TGF-베타와 상호작용한다고 설명하고 이 새로운 연구결과가 골 관절염을 이해하고 새로운 치료법을 개발하는 데 도움이 될 것이라고 말했다.
골 관절염은 인간에게 있어 가장 흔한 질병으로 세계 성인인구의 5%이상이 고통을 겪고 있다. 일본에만도 골 관절염 환자가 700만 명을 넘는다.
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