배상철 교수팀 한국인의 유전변이 구조 분석 통해 개인별 HLA 유전형 예측 가능
한국인의 조직 적합성 항원(human leucocyte antigen, HLA) 유전형과 아미노산 서열을 높은 정확도로 예측할 수 있는 한국인 HLA 기준자료(reference panel)가 발표됐다.한양대학교류마티스병원 배상철 교수팀은 단일염기다형성을 예측하는 기술(SNP imputation)을 응용해 개발된 HLA 기준자료를 통해 6종의 HLA 유전자(A, B, C, DRB1, DQB1, DPB1)에 존재하는 약 230개의 유전형과 아미노산을 예측할 수 있음을 규명했다. 특히 한국인의 유전변이 구조를 기반으로 제작된 이번 기준자료는 한국인의 개인별 HLA 유전형 예측 시 매우 탁월한 성능을 보이는 것으로 알려졌다.
HLA는 유전형에 따라 골수 및 장기 이식 시 거부반응을 일으키는 물질이며, 류마티스관절염이나 루푸스 등과 같은 자가면역질환, 에이즈(AIDS) 등과 같은 면역결핍질환, 전염병 발병 및 예후에 가장 강력한 유전적 영향력을 가지고 있다.
이와 관련해 배상철 교수는 “이번 연구를 통해 개발된 HLA 기준자료는 한국인의 HLA 유전체 연구에 자유롭게 활용될 수 있어 질병의 원인이 되는 HLA 유전형 발굴을 저비용으로 진행할 수 있도록 도와줄 수 있다”면서 “또한 이번에 개발된 HLA 유전형 기준자료는 고해상도 분석을 통해 아미노산 수준의 원인 유전형을 규명할 수 있도록 도와주는 핵심 재료로 사용될 것으로 기대된다”고 말했다.
이번 연구는 배상철 교수팀이 보건복지부 보건의료연구개발사업(유전체 임상적용 기반기술)의 지원을 통해 진행했다. 또 이번에 개발한 HLA 기준자료의 특징과 성능은 미국 공공과학 도서관 온라인 학술지 플로스 원(PLOS ONE) 11월14일자에 발표됐고, 현재 연구자들에게 조건 없이 무료로 공개됐다.
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