아주대병원 유전질환 전문센터는 내달 4일 오전 11시 30분 병원 지하1층 아주홀에서 ‘신경섬유종증의 진단·치료 및 관리’를 주제로 교육강좌를 연다.

이번 교육강좌에서는 △신경섬유종증 진단과 유전상담(유전질환 전문센터 김현주 센터장) △신경섬유종증 제1형(NF1)의 유전상담에서 심리 사회적 논점에 대한 설문조사 연구(아주의대 의학유전학과 김성은 연구원) △신경섬유종증 환자를 위한 지원현황 및 개선안(대한신경섬유종증협회 이수민 사무국장) △신경섬유종증 치료를 위한 최신 임상연구 활동(종양혈액내과 이현우 교수)에 대한 강의가 진행될 예정이다.

신경섬유종증은 신경계, 뼈, 피부에 발육이상을 초래하는 질환으로 크게 제1형(NF1, 말초신경형)과 제2형(NF2, 중추신경형 혹은 양측성 청신경성)으로 구분하며 전체 환자의 85%가 제1형에 속한다. 피부의 색소침착이 비정상적으로 증가하거나 감소하는 특징이 있고, 신생아 3천500∼4천명 중 한 명꼴로 발생하며, 정확한 진단은 대개 10세 이전에 가능하다.

또한 유전되는 질환이지만 신경섬유종증 환자의 약 40%는 부모에게 대물림되는 것이 아니라 산발적으로 일어나는 돌연변이에 의해 생길 수도 있다. 병소의 절제 외에 특별한 치료방법이 없지만 가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 되며, 추가적인 치료로는 증상 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위한 지지요법을 시도할 수 있다.

이번 교육강좌는 신경섬유종증에 관심 있는 분이면 누구나 참석할 수 있고, 등록비는 없다. 다만 행사의 원활한 진행을 위해 사전에 전화(031-219-5979, 4040)로 등록하면 된다.

아주대병원 유전질환 전문센터는 희귀질환으로 진단받았으나 적절한 진료와 상담, 전문적인 정보의 부족으로 어려움을 겪는 환자와 가족을 위해 2006년부터 정기적으로 교육강좌를 열고 있다. 교육강좌는 지금까지 13회를 개최해 오면서 같은 질환을 갖고 있는 환자와 보호자들의 공감대 형성과 정보교류의 장으로 자리를 잡았다.