국내 의대 연구진이 대장암 게놈을 분석한 염색체 진단법을 개발하는데 성공했다. 연구팀은 이를 이용해 대장암 발생에 관여하는 원인(억제) 유전자를 발견했다고 밝혔다.

가톨릭의대 미생물학교실 정연준 교수연구팀(연구원 강현미, 김미영, 김태민, 신승훈)은 ‘마이크로어레이 염색체분석법(array-CGH)]을 개발하여 대장암 환자 59명의 암 조직에 대한 전체 게놈을 분석한 결과, 대장암 발생ㆍ예후ㆍ치료반응성 등과 관련된 총 40여종의 염색체변화와 53종의 후보 유전자를 발굴하여 대장암 염색체 변이지도를 발표했다.

연구팀은 특히 이 염색체 변이지도를 통해 CAMTA1이라는 유전자가 대장암 발생 억제(원인)에 관여한다는 증거를 발견했다.

보건복지부 보건의료기술개발사업 지원을 통해 이뤄진 이번 연구결과는 종양연구 분야의 세계적 권위지인 ‘위장관학(Gastroenterology)’ 10월 15일 인터넷 판에 게재됐다.

연구팀은 이번 연구결과를 우리나라를 비롯하여 미국, 일본에 특허를 출원했다.
연구팀이 이번에 새롭게 개발한 ‘마이크로어레이 염색체 진단법’은 인간 염색체의 각 부위를 대표하는 클론(BAC 클론이라 함)을 적절한 간격으로 선택하여 이를 슬라이드 글라스에 미세하게 코팅한 칩(chip)을 활용한 기술이다.

연구팀은 이 염색체 칩에다 59명의 대장암 환자의 정상 유전자와 암 유전자를 동시에 반응시켜 검사한 결과를 활용하여, 40여종의 염색체 변이를 포함하는 지도를 만들었다.

연구팀은 이 염색체 변이지도에 통계적으로 유의한 변화가 있는 구역에 속해있는 대장암 관련 후보 유전자 53종을 발굴했다.

이 53종의 유전자 가운데 대장암 환자 59명 중 65%에서 CAMTA1이라는 유전자의 발현이 저하되어 있는 것을 확인했다.

CAMTA1 유전자는 지금까지 신경계 암에서 암 억제 유전자로서의 가능성이 제시되었으나 대장암의 암 억제와 관련 된 증거는 이번 연구에서 처음으로 밝혀졌다.

정연준 교수는 “대장암 염색체변이지도를 국내외 연구자들이 활용하여 본격적인 진단, 치료제 개발 연구가 활성화되면 대장암의 새로운 치료표적개발 및 유전형별 맞춤치료법 개발이 가속화될 것”이라고 전망했다.

정 교수는 “array-CGH가 대장암 이외에도 여러 종양과 유전질환 연구에 광범위하게 적용될 수 있으며, 가까운 장래에 이 기술을 활용하여 정상인에 존재하는 ‘유전체 다형성(CNV)’을 이용한 질병 감수성 예측 기술이 실용화 될 수 있다”고 밝혔다.