2020년 국내 신규 희귀질환자는 52,069명으로 집계됐다. 남녀 비율은 큰 차이가 없었지만 연령별로는 50세 이상이 절반을 넘었다.
질병관리청은 12월 29일 국내 희귀질환자 발생, 사망 및 진료 이용 현황 정보를 담은 ‘2020 희귀질환자 통계 연보’를 공표했다.
희귀질환이란 유병인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환으로 보건복지부령으로 정한 절차와 기준에 따라 정한 질환으로, 질병관리청장이 공고한 질환이다.
질병청은 지난해 국내 희귀질환 국가통계 첫 공표에 이어 올해 두 번째로 희귀질환자 통계 연보를 발간했다.
이번 통계 연보는 신규 발생자 정보 외에도 사망 정보와 진료 이용 정보를 포함하도록 수록범위가 확장됐다.
발생통계는 희귀질환 산정특례 등록자료를 수집해 작성했으며, 2020년 동안 신규 희귀질환 발생자는 총 5만2,069명이었다.
희귀질환자 중 극희귀질환은 1,766명(3.4%), 기타 염색체 이상질환은 84명(0.1%)이었다.
성별로는 남자 2만5,245명(48.5%), 여자 2만6,824명(51.5%)으로 큰 차이가 없었다.
발생자 수가 200명을 초과하는 질환은 1,014개 질환 중 총 50개 질환으로 3만9,994명(76.8%)의 환자가 발생했다.
희귀질환 발생자 수가 가장 많은 연령군은 60~64세(4,058명)로, 50세 이상이 2만3,341명(58.4%)으로 나타났다.
권역별로는 서울‧인천 등록 희귀질환자 수가 1만384명으로 가장 많았으며, 경기(1만344명), 영남(9,928명)이 뒤를 이어 전체의 76.6%를 차지했다.
2019년 희귀질환 발생자 수 5만5,549명 중에서 당해 연도 사망자는 총 1,596명이었고, 전체 사망자의 73.6%(1,175명)가 65세 이상이었다.
진료 실인원은 총 5만2,112명이었으며 1인당 평균 총진료비는 346만원이었고, 그 중 환자 본인부담금은 37만원으로 나타났다.
질병관리청은 매년 희귀질환자 통계 연보를 발간할 계획이며, 희귀질환자와 그 가족, 의료진과 연구자 등 다양한 통계 이용자의 요구와 환경 변화를 반영해 수집 자료를 지속해서 확대하고 그 결과를 공개해 유용한 정보를 제공할 예정이라고 밝혔다.
질병관리청 정은경 청장은 “희귀질환자 통계 연보가 관련 정책 수립 및 연구 활성화를 위한 근거자료로 널리 활용되기를 기대한다”고 말했다.
