한국로슈진단과 SCL(서울의과학연구소)은 상호협약을 통해 지난 4월 비침습적 산전 기형아 검사(NIPT)인 ‘하모니(Harmony)’의 국내 분석 랩을 SCL 내에 런칭하고 본격적인 국내 기술력 기반의 검사 분석이 가능해졌다고 6월 14일 밝혔다.
한국로슈진단의 NIPT 검사 하모니는, 산모의 혈액 속 태아의 DNA를 분석해 태아의 삼염색체성 질환과 유전질환 유무를 확인하는 검사로, 검사결과를 기반으로 산모가 건강한 출산을 대비할 수 있도록 도와준다. 임신 10주부터 검사가 가능해 임신 초기부터 태아의 염색체 이상 여부를 확인할 수 있으며, 조기 진통· 태아 손실 등 합병증의 위험이 낮다.
하모니 검사는 총 59편의 논문에서 21만 8천 건의 임상케이스를 통해 높은 다운증후군 양성 예측도와 민감도, 낮은 위양성률을 확인했다. 또한 1만5,841명의 산모를 대상으로 진행된 임상 연구에서 산모혈청선별검사(FTS) 대비 높은 다운증후군 양성예측도와 낮은 위양성률을 보였다. 민감도의 경우 FTS가 79%인 반면, 하모니 검사는 100% 민감도를 나타냈다.
한국로슈진단-SCL 협력은 하모니 검사를 국내에서 바로 검사가 가능한 AcfS(Ariosa cell-free DNA System) 방식으로 전환해 해외 의뢰 시 발생했던 한계점을 개선, 검사의 효율성 및 접근성을 향상시켰다는 점에서 의미가 크다.
그동안 하모니 분석은 혈액에서 추출된 샘플을 미국 소재의 랩으로 보내 검사하는 TSO(Test Send-Out) 방식으로 이뤄졌다. TSO 방식은 결과를 받기까지 2주 정도 소요되고, 배송의 어려움, 검체의 안정도 저하 등 한계가 존재했다.
반면 SCL은 국내에서 모든 검사 프로세스가 진행되는 만큼 단일 시간 내에 최대한 많은 검사를 수행 할 수 있도록 검사 시스템을 최적화시켜 국내 산모들에게 보다 신속하게 검사 결과를 제공할 수 있도록 최선을 다할 방침이다.
한국로슈진단 조니 제 대표이사는 “35세 이상의 고위험 산모가 꾸준히 증가하는 가운데, 국내 연구소에서 하모니 검사 결과 분석을 가능케한 SCL과의 파트너십을 의미 있게 생각한다”며 “한국로슈진단은 앞으로도 여성과 아이 모두가 건강한 사회가 될 수 있도록 다양한 기관과의 협력에 최선을 다하겠다”고 전했다.
또한 SCL 이미경 원장은 “국내 고위험 산모가 지속적으로 증가함에 따라 삼염색체성 질환의 발생위험을 확인할 수 있는 산전기형아검사가 매우 중요하다”며 “SCL은 한국로슈진단과 긴밀한 협력을 통해 빠르고 정확한 검사결과를 제공함으로써 임신부와 의료진 모두에게 의학적 근거에 기반한 의사결정을 하는데 도움을 줄 수 있을 것으로 기대한다”고 전했다.
