아벨리노 이영양증 치료 세계 최초 성공
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아벨리노 이영양증 치료 세계 최초 성공
  • 김명원
  • 승인 2004.10.08 08:01
  • 댓글 0
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세브란스병원 김응권교수팀 시력 향상 확인
눈의 각막에 흰 반점이 생기는 유전병인 아벨리노 각막 이영양증 환자를 치료할 수 있는 방법이 국내 의료진에 의해 세계에서 처음으로 제시됐다.

아발리노 각막 이영양증은 우리나라에서는 340명중 1명꼴로 발생하는 매우 흔한 질병이면서도 치료법이 없어 그동안 엑시머 레이저로 혼탁을 일시적으로 제거해 주거나 치료를 포기해 왔다.

세브란스병원 안과 김응권ㆍ정소향 교수팀은 아벨리노 이영양증 환자 3명을 대상으로 결막 혈관을 각막 주위로 이식 수술한 결과 각막에 생긴 흰 반점이 감소하고, 시력 및 명암 구분 능력이 크게 향상되는 것을 확인했다고 밝혔다.

김 교수팀이 적용한 치료법은 이영양증 유전자를 가지고 있는 경우에도 결막에서 시작된 날개 모양의 핏줄이 각막을 덮는 익상편 환자에게서는 증상이 나타나지 않고, 혈관이 없는 각막의 가운데에서부터 반점이 생겨나 확산된다는 사실에 착안하여 각막 주위로 혈관을 이식하는 것.

김 교수는 부모 모두로부터 유전자를 물려받아 이영양증이 급격하게 진행된 최모(6세)군에게 지난 5월 첫 번째로 혼탁제거술과 함께 왼쪽 눈에 혈관을 옮겨 심는 결막 이식 수술을 동시에 한 결과, 반점들이 재발되지 않았으며, 새로 형성되던 흰 점들도 수술후 4개월부터는 없어지고 있는 것을 확인했다.

또 이영양증이 있는 채로 라식수술을 받아 상태가 악화되어 수술을 받은 김모(55세)씨도 거의 보이지 않던 시력을 완전히 회복하였으며, 회사원인 이모(30세)씨도 수술 후 호전되고 있다.

김교수는 그동안의 치료로는 3개월 이내에 재발했으나 이 수술법의 경우 재발되지 않아 성공한 것으로 판단하고, 이 같은 임상결과를 지난 8일 대한안과학회에서 발표했으며, 11월중 미국에서도 발표할 계획이다.

한편 아벨리노 각막 이영양증은 1988년에 처음 알려졌으며, 각막 속에 "하이알린"이라는 하얀 물질이 반점을 형성하면서 각막이 혼탁해져 점차로 시력이 약화되고 실명에 이르게 되는 유전병이다.

김교수는 2002년과 2004년에 이 병이 라식수술을 하게 되면 급격하게 진행된다는 사실을 세계적 안과 학술지인 "Cornea"와 미국안과학회지 "Ophthalmology"에 보고하는 등 아벨리노 이영양증을 추적 연구해 왔다.

BIGH3 유전자의 이상으로 발생하는 이 병은 유전자를 가지고 있으면 100% 증상이 나타나며, 대부분 청소년기부터 증상이 시작된다. 증상이 워낙 천천히 진행되기 때문에 심각한 시력 손상은 대부분 노년기에 초래되므로 대부분 모르는 경우가 많았다.

그러나 최근 라식 수술이 보편화되고 자외선 등으로 각막이 손상되는 경우가 잦아지면서 급격하게 병이 진행되어 널리 알려지게 됐다.

김응권교수는 "이 병은 유전질환이므로 부모 중 한 명이라도 이영양증 진단을 받았다면 전체 가족이 눈 검사를 받아 질병 유무를 확인해 보고 적극적으로 관리해야 한다"고 말했다.



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