질병관리청 국립보건연구원(원장 박현영)은 한국인을 대상으로 한 차세대 인간 참조표준 유전체 지도(Pangenome, 판지놈) 제작 사업을 추진한다고 9월 5일 밝혔다.
2003년 완성된 인간 참조표준 유전체 지도는 ‘인간의 유전정보 사전’으로 인간의 질환 원인 유전인자 발굴과 유전인자들의 기능 등 연구를 위한 핵심 정보다. 다만 기존에 활용되고 있는 인간 참조표준 유전체 지도는 대부분 1명의 유전체정보만 반영돼 해독하지 못한 8% 수준의 미해독 영역(gap)이 존재한다는 한계점으로 인해 세계 각국에서는 최첨단 신기술을 활용해 그 한계점을 극복하기 위해 노력해 왔다.
최근 차세대 인간 참조표준 유전체 지도 제작 컨소시엄(Human Pangenome Reference Consortium, HPRC)을 중심으로 판지놈 구축을 추진 중에 있으며, 지난 2023년 판지놈 지도 초안을 발표한 바 있다.
HPRC는 워싱턴대, 유럽 EBI, 기존 참조표준 유전체 기관인 Genome Reference Consortium 등이 협력해 현재 국제표준으로 활용 계획에 있는 차세대 인간 참조표준 유전체 지도 제작을 진행하고 있으며, 2023년 유전체 지도 초안을 발표한 바 있다.
이러한 판지놈 구축을 통해 원인 미상의 질환 진단이나 해독하기 어려웠던 약물 대사와 관련된 유전자, 인종 특이적인 유전정보 등 연구가 가능할 것으로 기대되고 있다.
다만 기존의 HPRC 판지놈에는 중국인과 베트남인만 포함돼 있고 한국인 유전체 정보가 반영돼 있지 않아 한국인 연구에 활용하기에는 제한점이 있었다.
따라서 국립보건연구원은 한국인 1,000명 이상의 유전체를 해독해 한국인 판지놈 지도 구축을 추진한다. 한국인 판지놈 지도는 염기서열 해독 관련 신기술을 적용해 한국인을 대상으로는 처음으로 미해독 지역이 없는 정교한 염기서열(telomere-to-telomere sequencing) 수준으로 해독할 계획이다.
특히 HPRC와 협력을 통해 국제 인간 참조표준 판지놈에 한국인 판지놈을 포함함으로써, 한국인 대상 유전체 및 정밀의료 연구 역량 강화와 국가 경쟁력 제고에 기여한다는 점에서 의미가 크다.
한편 국립보건연구원은 올해 시범 사업 추진을 위해 한국인 판지놈 프로젝트에 참여할 자발적 참여자를 모집한다. 먼저 국립보건연구원과 한국유전체학회 등 관련 분야 연구자들을 대상으로 150명을 모집하고, 2025년도부터는 관련 분야 종사자와 일반인을 대상으로 참여자 모집을 확대해 1,000명 이상 한국인의 염기서열을 해독할 계획이다.
한국인 판지놈 프로젝트의 첫 자발적 참여자로 동참한 박현영 국립보건연구원 원장은 “신속한 한국인 판지놈 지도 구축으로 한국인 정밀의료 연구와 치료에 활용되길 바란다”고 밝혔다.
