문 교수팀은 이번 학술대회에서 ‘선천성 부갑상선저하증 환아에서 새롭게 발견된 칼슘 감지 수용체(CaSR/Calcium Sensing Receptor gene) 유전 변이의 칼슘 조절에 관한 기능 연구’를 발표했다.
이 논문에서 문 교수팀은 체내 칼슘 조절과 연관된 ‘CaSR’의 새로운 활성화 변이를 발견했으며, 돌연변이 세포를 제작해 연구하였다. 돌연변이 세포에서 낮은 농도의 세포 외 칼슘 자극을 주었을 때 정상 세포와 비교해 세포 내 MAP 인산화효소(MAP kinase)의 높은 활성도 및 세포 내 칼슘이 증가함을 보였다. 이 해당 변이가 환아에서의 저칼슘혈증 및 고칼슘뇨증을 유발하는 병인 요인임을 확인해 보고했다.문정은 교수는 “이번 CaSR 변이는 전 세계적으로 처음 보고된 사례로, 앞으로 CaSR 유전자 연구 및 진료에 많은 기여를 할 것으로 기대된다”고 전했다.
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