박종은 한양대구리병원 진단검사의학과 교수가 5월29일부터 30일까지 양재동 더케이 호텔에서 열린 대한진단유전학회 학술대회에서 ‘구연 부문 우수 연제상’을 수상했다.

박 교수는 ‘한국인 소두증 환자의 유전학적 분석’이라는 연구를 통해 한국인 소두증 환자가 타 인종과는 다른 유전학적 특징을 가지고 있는 것을 확인했다.

연구에 따르면 한국인 소두증 환자를 대상으로 질환 원인 유전자를 분석한 결과, 상염색체 우성 유전자의 비중이 높으며 부모에게서 유전자 변이를 직접 물려받는 경우 보다 자녀 세대에서 새롭게 유전적 이상이 생기는 변이(de novo mutation)가 많다는 것.

박 교수는 “해외 소두증 환자의 경우 각각의 부모로부터 하나씩 질병 유전자 변이를 물려받는 상염색체 열성 유전이 많은 것과는 다른 특징으로, 본 연구 결과는 향후 한국인 소두증 환자의 유전학적인 진단과 유전 상담 시 도움이 될 것”이라고 말했다.
박종은 교수는 가천대학교 의학전문대학원에서 석사와 성균관대학교 대학원에서 박사학위를 취득했다. 현재 한양대학교 구리병원 임상 조교수 재임 중으로 대한진단검사의학과, 대한진단유전학회 정회원으로 활동하고 있다.